Journée mondiale du Syndrome d'Angelman

Chaque 15 février, c’est la journée mondiale du Syndrome d’Angelman.

Cette journée a pour but de sensibiliser le grand public au syndrome d’Angelman. De plus, elle permet de collecter des fonds pour la recherche.

Le syndrome d’Angelman est un trouble sévère du développement neurogénétique.

C’est le pédiatre Harry Angelman, qui, dès 1965, a le premier décrit les symptômes du syndrome. Il est provoqué par la perte de fonction d’un ou plusieurs gènes de la région q11-q13 du chromosome 15 d’origine maternelle.

Elle se manifeste par un handicap complexe.

Ces symptômes sont divers, déficience intellectuelle, épilepsie, difficultés d’attention, troubles du sommeil et absence de langage oral. Les personnes porteuses du syndrome d’Angelman doivent bénéficier d’un accompagnement constant.

Il n’existe pas de traitement à ce jour. Cependant un accompagnement adapté et personnalisé va permettre à chaque personne porteuse du S.A de progresser tout au long de sa vie et d’avoir une vie sociale.

En France, l’Association française du syndrome d’Angelman a pour but de venir en aide aux familles touchées par ce syndrome. Elle compte aujourd’hui plus de 600 familles adhérentes et le parrain est Sébastien Loeb.

Sur le web :

Sur les réseaux sociaux , les hashtags utilisés sont  #IAD(plus l’année), ex #IAD2019) et  #JISA(plus l’année)

Le site de l’Association Française du syndrome d’Angelman.