Chaque 7 novembre, c’est la journée européenne sur le syndrome de Williams et Beuren.
Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare caractérisée par une anomalie
Description
Chaque 7 novembre, c’est la journée européenne sur le syndrome de Williams et Beuren.
Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare caractérisée par une anomalie du développement qui associe malformation cardiaque (sténose aortique supravalvulaire -SASV- le plus souvent) dans 75 % des cas, retard psychomoteur, dysmorphie du visage évocatrice et profil cognitif et comportemental spécifique. (Source : Orphanet)
